萧牧之仔细打量病人，略一沉吟：“这样，你跟我去医院，我需要一些系统的病理检查，以及检测一些数据。”
    “好！”
    马利明有车，开车带着萧牧之来到附近的一家区级医院。
    估计是经常来。
    负责的主任看到马利明满脸无奈：“小马，又带着妹妹来了？”
    “对，张主任给您添麻烦了。”
    马利明点点头。
    “麻烦不麻烦不说，我早说了，他这个病啊，整个华夏治不了，除非去欧美的医院。”
    张主任有些无奈：“现在这种病我们都没见过。”
    “可以帮忙做几项检查吗？”
    萧牧之上前点点头：“我想确定一下我的猜想。”
    “你是谁？”
    张主任露出一丝厌恶：“我没有时间陪你们玩。”
    “这位是萧牧之医生，鼎鼎大名的。”
    马利明带着骄傲指着萧牧之：“您没听说过吗？”
    “萧牧之医生？”
    听到这个名头，顿时张主任一愣忽的站起身：”淄城医院大名鼎鼎的一把刀？”
    “您客气了，我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。”
    萧牧之客气点头：“可以吗？”
    “当然可以，需要检测什么？”
    张主任瞬间换了一副面孔。
    萧医生亲自检查，那有什么可以说的？
    “我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”
    “什么，你怀疑是……”
    张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”
    “对，就是戈谢病！”
    萧牧之点点头表示肯定。
    戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。
    这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。
    恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。
    而最后侥幸活下来的患者，会视网膜逐渐模糊，幻听，出现智商障碍。
    身体停止发育，只是一味地等死。
    能活到十六七岁，相当奇迹了。
    几乎可以说，这个女孩每一天都在渡过鬼门关，无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。
    “萧医生，您是依据什么判断出来的？”
    张主任感觉有些好奇，引起营养不良，发育迟缓这种情况太多了。
    “你看他的皮肤！”
    萧牧之拉起女孩的手臂，这女孩手臂很细，皮肤松松垮垮的，上面好像还有皮肤病似的：“患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，这是典型症状表现之一。”
    萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部：“你看，另外就是脾脏，因为这种病会造成脾脏的亢进，容易造成破裂或者死亡！”
    “可是，很多病也是这种症状，我知道的就有十几种，这么判断也不严谨吧？”
    张主任微微皱眉。
    “还有一张化验单，我不知道您注意到了没有。”
    萧牧之找出另外一张化验单举起：“壳三糖酶活性与正常人相比显著升高，是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的，您想过这个问题吗。另外，您也应该知道，壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物，”
    张主任的脸腾的红了起来！
    其实他不是不知道，而是觉得不可能，直接忽略掉了这个选项。
    毕竟人都是有一种固定的思维的。
    那就是习惯性从常见多发病中找原因，潜意识的拒绝承认这是一种什么罕见的病症！
    可是化验结果出来，基本证实了萧牧之的判断后。
    张主任才真正的心悦诚服，萧牧之确实厉害！
    “您的判断是对的，我无话可说。”
    张主任点点头：“那么，现在您有好的治疗方案吗？”
    “葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的唯一标准。你看，这里的血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的27%以下时，即可确诊戈谢病。”
    萧牧之也觉得有些棘手，目前这个女孩的疾病已经太晚了。
    药物维持是很难的。
    “必须进行手术，造血干细胞移植！”
    萧牧之微微皱眉：“另外同时切除他的脾脏，降低风险，然后 同时用药，也许有用！”
    有了手术方案之后，其实张主任也就有了底。
    “这完全没问题，咱们医院可以做这种手术，也可以进行术后的一些治疗！”
    张主任看了一眼马利明：“这样，你准备一下，给你妹妹捐献造血干细胞吧。”
    “我？”
    马利明忽的尴尬起来：“我恐怕不行。”
    “不行？”
    听到这句话，瞬间张主任怒了：“你这是什么意思，你有什么不行的，亲属匹配率是最高的。”
    “可是，她不是我亲妹妹，她是我……”
    马利明犹豫半天低声：“这是从八岁的时候才从福利院领养来照顾的，所以……”
    萧牧之微微皱眉：“那只能求助一下了，希望有人捐献造血干细胞了。”
    “这个我们来吧，不过等候的时间太长了，怎么迅速缓解他目前的情况呢？”
    张主任经验丰富，其实有人点拨之后迅速就有了一个方案。
    治疗，手术他都在行。
    可是匹配造血干细胞那是时间问题，这个时间怎么办？
    “我觉得可以先做脾脏的切除，用一种新药美格鲁特，依利格鲁特治疗，您觉得怎么样？”
    张主任此时已经完全收起自己的傲气，小心翼翼的问道。
    “您说的很对，另外她有严重的贫血，可以补充维生素及铁剂，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少，另外要预防继发感染。骨骼病变可辅以钙剂治疗骨质疏松，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、双膦酸盐等！”